Французькі вчені створили тест слини для діагностики ендометріозу

Французькі науковці з Американського госпіталю Парижа розробили революційний метод діагностики ендометріозу за допомогою аналізу слини. Новий тест може суттєво скоротити час встановлення діагнозу цього захворювання, яке вражає близько 190 мільйонів жінок репродуктивного віку у всьому світі.

Ендометріоз — це хронічне захворювання, при якому тканина, схожа на слизову оболонку матки, росте поза межами матки, викликаючи сильний біль та безпліддя. Попри широку поширеність, діагностика цього захворювання залишається складною проблемою. Пацієнти змушені чекати в середньому 6,7 років до встановлення остаточного діагнозу.

«У нас мільйони жінок без будь-якого діагнозу на ранній стадії, і це величезна проблема, особливо через вплив на їхнє життя та фертильність», — зазначив Софіан Бендіфаллах, гінеколог-хірург з Американського госпіталю Парижа, який очолив дослідження.

Традиційно остаточний діагноз ендометріозу вимагає лапароскопічної операції, під час якої лікарі візуалізують внутрішні органи за допомогою камери та видаляють потенційно уражену тканину для гістологічного аналізу. Однак цей метод має суттєві недоліки.

«Складність гістологічних підтверджень полягає в тому, що гістологічні критерії дуже вузькі і не оновлювалися понад 50 років», — пояснила Стейсі Міссмер, гінекологічний епідеміолог з Університету штату Мічиган.

Хоча сучасні технології візуалізації, такі як ультразвук та магнітно-резонансна томографія, можуть допомогти виявити захворювання на знімках, вони залишаються суб'єктивними методами, що залежать від досвіду та переконань медичного працівника.

«У нас є візуалізація, у нас є хірургія, і ми все ще маємо більше ніж 10 років затримки діагнозу, що означає, що це недостатньо точно», — додав Бендіфаллах.

Це спонукало дослідників шукати альтернативні методи надійної діагностики захворювання. Вони зосередили увагу на мікроРНК — малих некодуючих молекулах, які регулюють експресію генів. З початку 2000-х років науковці виявили аберантну експресію мікроРНК при різних захворюваннях, включаючи рак та гінекологічні стани.

Більшість мікроРНК знаходяться всередині клітин, але деякі з них, такі як циркулюючі або позаклітинні мікроРНК, виділяються в біологічні рідини, включаючи кров та слину. Хоча деякі дослідники знайшли різну експресію мікроРНК у крові пацієнтів з ендометріозом, це не виявилося надійним біомаркером.

Команда Бендіфаллаха вирішила дослідити альтернативу. «Ми вірили, коли розпочинали цей проект, що буде можливо знайти ці мікроРНК у слині», — сказав він.

Дослідники секвенували мікроРНК у зразках слини, зібраних у 200 людей, які показували ознаки ендометріозу. Лапароскопічна хірургія або МРТ допомогли виявити ендометріоз, і дослідники ідентифікували мікроРНК, які по-різному експресувалися у людей з захворюванням та без нього.

Вони навчили алгоритм машинного навчання передбачати стан захворювання на основі сигнатури мікроРНК. Застосування цієї моделі до їхнього набору даних дало панель з 109 мікроРНК, що передбачають ендометріоз з майже 96-відсотковою чутливістю та 100-відсотковою специфічністю.

Для валідації діагностичної точності свого пілотного тесту Бендіфаллах та його команда залучили ще 200 учасників. Застосування їхньої моделі до цієї когорти в кількох центрах показало чутливість 96 відсотків та специфічність 95 відсотків, підтвердивши діагностичну потужність тесту.

Тест слини зараз використовується в клінічній практиці у Франції. Однак Бендіфаллах зазначив, що він не призначений замінити діагностичну візуалізацію, а радше доповнити її. «Коли візуалізація не може побачити ураження, особливо тому, що ураження знаходиться в складному місці, тест слини має цінність у цей момент», — пояснив він.

Такий остаточний діагноз може допомогти лікарям вирішити найкращий курс лікування та уникнути хірургічного втручання, якщо воно не є абсолютно необхідним. Попри скептицизм деяких експертів щодо універсальності методу, неінвазивний підхід може значно скоротити затримку діагностики цього поширеного захворювання.