Генетична мутація могла вплинути на здатність людей говорити

Нове дослідження, опубліковане у журналі Nature Communications, свідчить про те, що невелика зміна в людському генетичному коді могла зіграти ключову роль у формуванні нашої здатності до мовлення. Вчені з Університету Рокфеллера виявили, що мутація в білку NOVA1, яка відрізняє сучасних людей від неандертальців і денисівців, впливає на вокалізацію.

NOVA1 — це білок, що зв’язується з РНК та відіграє важливу роль у розвитку нервової системи. Його структура залишалася майже незмінною впродовж мільйонів років еволюції, проте в певний момент після відокремлення людської лінії від спільних предків із неандертальцями сталася точкова мутація. Вона замінила амінокислоту ізолейцин на валін у 197-й позиції білка, створивши варіант, що нині є майже універсальним серед сучасних людей.

Щоб дослідити ефект цієї зміни, вчені використали технологію CRISPR і створили мишей, які несли людську версію NOVA1. Тварини розвивалися нормально, однак детальний аналіз їхнього мозку показав зміни у регуляції генів, що беруть участь у роботі нервової системи. Найцікавіші результати отримали при вивченні вокалізації: мишенята, відлучені від матері, та дорослі самці під час залицяння видавали звуки з іншими характеристиками, ніж звичайні миші.

Ці результати дозволяють припустити, що мутація в NOVA1 могла бути частиною масштабного еволюційного процесу, який сприяв розвитку мовлення в предків сучасних людей. Одним із авторів дослідження став Еріх Д. Джарвіс, фахівець із нейрогенетики вокального навчання. Він зазначає, що результати підтверджують ідею про те, що еволюція мовлення у людей могла базуватися на модифікації давніх нейронних механізмів, які збереглися ще від риб та інших хребетних.

Ген NOVA1 не є першим генетичним фактором, пов’язаним із мовленням. Наприклад, білок FOXP2, відомий як «ген мови», уже понад 20 років вважається важливим для розвитку мовних здібностей. Мутації в FOXP2 призводять до серйозних проблем із мовленням у людей, а його людський варіант, введений у мишей, змінював їхню вокалізацію. Проте, на відміну від FOXP2, мутація в NOVA1 відсутня у неандертальців, що свідчить про її більш пізнє виникнення в еволюції Homo sapiens.

Глибокий молекулярний аналіз показав, що хоча зміна амінокислоти в NOVA1 не вплинула на здатність білка зв’язуватися з РНК, вона змінила спосіб обробки низки генів, що беруть участь у регуляції нервової діяльності. Це, своєю чергою, могло вплинути на формування специфічних нейронних мереж, пов’язаних із мовленням.

Директор Інституту психолінгвістики Макса Планка Саймон Фішер, який не брав участі в дослідженні, відзначив, що ці результати «додають важливу частину до мозаїки розуміння того, як специфічні генетичні зміни могли вплинути на здатність людей до складного мовлення».

Автори дослідження підкреслюють, що ця мутація сама по собі не могла дати людям дар мовлення, однак вона є частиною загального процесу, в якому численні невеликі генетичні зміни поступово формували нашу здатність до комунікації.

Робота також демонструє, що дослідження людських мутацій на тваринних моделях відкриває нові можливості для розуміння еволюції. Оскільки мова не залишає слідів у викопних рештках, такі експерименти дають змогу заповнити прогалини у знаннях про біологічні основи мовлення.

Науковці планують продовжити дослідження та порівняти сучасні людські геноми з ДНК наших вимерлих родичів, щоб краще зрозуміти, які ще мутації могли вплинути на появу мовлення та когнітивних здібностей.