Генетичний скринінг: як жінка долає спадкову сліпоту

Історія британської журналістки та контент-творця Люсі Едвардс демонструє складний, але водночас сміливий вибір молодої жінки у боротьбі зі спадковим генетичним захворюванням. У віці 29 років вона зіткнулася з непростим рішенням щодо батьківства, маючи рідкісне генетичне захворювання Інконтиненція пігменту (IP), яке спричинило її повну сліпоту.

Захворювання передається через жіночу лінію роду Едвардс: її мати, бабуся та прабабуся також мали цю генетичну особливість. Для чоловіків це захворювання може бути фатальним — хлопчики з таким геном часто не виживають або народжуються з важкими ушкодженнями мозку. Саме тому родина Люсі зазнала значних репродуктивних випробувань: її бабуся перенесла дев'ять викиднів.

Люсі та її чоловік Оллі прийняли зважене рішення використати допоміжні репродуктивні технології — екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) з генетичним скринінгом ембріонів. Це дозволить попередити передачу генетичної мутації майбутній дитині. Процедура передбачає створення ембріонів поза організмом матері таретельний генетичний аналіз, під час якого будуть відібрані лише здорові ембріони без патологічного гену.

Без медичного втручання вагітність для Люсі могла мати чотири потенційні сценарії: народження здорової дитини без генетичної мутації, народження дитини з мутацією (з високим ризиком важких ускладнень), народження хворого хлопчика або дівчинки з генетичною патологією.

Важливою умовою проходження процедури ЕКЗ є дотримання певних медичних критеріїв. Зокрема, для Люсі необхідно було досягти індексу маси тіла (ІМТ) не вище 30. Жінка розпочала активну підготовку: схудла на 15 кілограмів, займається плаванням, бігом та силовими тренуваннями, готується до генетичного тестування.

Процес ЕКЗ для Люсі включатиме кілька послідовних етапів: генетичне тестування ДНК, стимуляцію яєчників, забір яйцеклітин, запліднення та генетичний скринінг ембріонів. Після ретельного аналізу будуть відібрані ембріони без патологічного гену, які згодом будуть імплантовані.

Рішення жінки викликало різноманітні суспільні реакції. У соціальних мережах переважали позитивні відгуки, особливо серед її прихильників. Утім, під час роботи в Японії Люсі стикалася з критичними коментарями щодо свого батьківського вибору.

Сама Едвардс наголошує на глибокій особистій природі такого рішення. Вона усвідомлює, що генетичний скринінг по суті вилучає частину її генетичної унікальності, але вважає це відповідальним кроком заради здоров'я майбутньої дитини.

Історія Люсі Едвардс є яскравим прикладом сучасних можливостей медичної генетики, де батьки можуть свідомо запобігти передачі важких спадкових захворювань. Водночас це складне морально-етичне питання, яке змушує замислитися про межі втручання в природний генетичний процес та цінність людського життя в його різноманітних проявах.