Індія завершила масштабне генетичне дослідження 10 000 геномів

У січні 2025 року уряд Індії оголосив про завершення масштабного дослідницького проєкту Genome India Project, який тривав з 2020 року. В рамках цього проєкту вчені секвенували ДНК 10 000 індійців із 83 різних етнічних груп. Це дослідження стало важливим кроком у створенні індійського референтного геному, що допоможе вивчати генетичну різноманітність, спадкові захворювання та розробку індивідуальних підходів у медицині.

Індія є другою за чисельністю населення країною у світі, в якій мешкає понад 1,4 мільярда осіб, що належать до понад 4 600 етнічних спільнот. Генетична структура цих груп значно різниться, що впливає на сприйнятливість до різних захворювань, таких як рак, серцево-судинні хвороби та неврологічні розлади. Проте більшість глобальних баз даних з генетики переважно базуються на зразках, зібраних у країнах Європи та Північної Америки.

Одна з керівниць проєкту, генетик Брататі Кахалі з Індійського інституту науки, пояснює, що досі міжнародні дослідження значною мірою ігнорували генетичну унікальність індійців. Вона нагадує, що перший людський референтний геном був складений на основі ДНК лише 11 осіб, більшість із яких походили зі США. Це призвело до того, що важливі варіації, характерні для інших етнічних груп, залишалися недослідженими.

Потреба у створенні національної геномної бази була очевидною ще у 2009 році, коли команда вчених на чолі зі Шрідхаром Сівасуббу з Інституту геноміки та інтегративної біології (IGIB) секвенувала 1 000 індійських геномів. Завдяки розвитку технологій, зокрема секвенуванню нового покоління, стало можливим розширити масштаби дослідження. Проєкт Genome India об'єднав 20 науково-дослідних установ по всій країні та охопив представників як великих міст, так і віддалених сільських районів.

Важливим етапом дослідження було отримання дозволів на збір біологічних зразків від місцевих, регіональних та державних органів. Вчені та антропологи подорожували важкодоступними регіонами, збираючи ДНК у мешканців гірських районів та племінних громад. Після збору матеріалу зразки транспортували до лабораторій, де проводили повне секвенування геномів.

Проєкт надав цінні наукові дані про генетичну різноманітність Індії. Дослідники виявили сотні мільйонів варіантів у геномах учасників, з яких 27 мільйонів є рідкісними і можуть бути пов’язані з серцево-судинними захворюваннями, деякими формами раку та генетичними розладами. Близько 7 мільйонів виявлених варіацій є абсолютно новими і раніше не фіксувалися в міжнародних базах даних.

Окрім вивчення генетичних факторів ризику захворювань, отримані дані також мають значення для фармакогеноміки — галузі, що вивчає, як генетика впливає на реакцію організму на лікарські препарати. Дослідники виявили, що у багатьох індійців є мутації, які знижують ефективність певних противірусних препаратів. Це відкриває перспективи для розробки індивідуальних підходів до лікування, що зробить медицину більш персоналізованою.

Зібрані геномні дані зберігаються в одному з науково-дослідних інститутів Індії та будуть доступні для подальших досліджень після отримання відповідного дозволу. За словами клінічного генетика Харша Шета, який не брав участі у проєкті, розшифрування 10 000 геномів — це лише початок. Науковці планують розширювати базу, адже поточний обсяг дослідження охоплює лише близько двох відсотків усіх етнічних груп країни.

«Цей проєкт довів, що Індія здатна проводити геномні дослідження на масштабному рівні. Наступний крок — зробити секвенування більш доступним і дешевим», — зазначає Шет.

Дослідник Мохаммед Фарук, який також брав участь у проєкті, наголошує, що ці результати відкривають можливості для більш точних досліджень генетичних хвороб. «Це лише початок. Попереду ще багато роботи, щоб зрозуміти повну картину генетичної різноманітності Індії».