Хлопчик з рідкісним синдромом вперше зміг ночувати у друзів

Мати семирічного хлопчика з рідкісним генетичним захворюванням розповіла, що завдяки операції, яка змінила життя її сина, він нарешті зможе вперше переночувати у друзів. Вільям з міста Бат у графстві Сомерсет народився з синдромом Трічера Коллінза — станом, який впливає на розвиток черепа та лицьових кісток дитини.

У травні цього року хлопчик переніс восьмигодинну операцію, під час якої лікарі відновили його щелепу, використовуючи кісткові трансплантати з ребер. Це дозволило йому самостійно дихати, їсти та ковтати. «Тепер він дивиться на своє восьме день народження з відчуттям, що його світ відкривається», — розповіла мати Вільяма Кейт.

У розмові з BBC Radio Bristol Кейт пояснила, що у Вільяма «важка» форма синдрому Трічера Коллінза, яка порушила розвиток його кісток і спричинила блокування дихальних шляхів. «З народження він мав труднощі з диханням, і йому зробили трахеостомію у віці двох тижнів», — сказала вона.

Трахеостомія — це процедура, під час якої робиться отвір у передній частині шиї та вставляється трубка через цей отвір. «До цього ставляться дуже серйозно, він повинен був постійно перебувати з кимось, хто знав, що робити у разі надзвичайної ситуації», — додала Кейт.

Хірурги Бристольської дитячої лікарні успішно провели зворотну процедуру, видаливши дихальну трубку Вільяма та взявши невелику частину кістки з його ребер для створення нових суглобів щелепи. «Рамку встановили в його нижню щелепу, і ми обертали ці гвинти, щоб штучно витягнути її вперед», — розповіла Кейт.

Операція означає, що Вільям більше не потребує постійного нагляду дорослого, який знає, що робити, якщо він перестане дихати. «Він дуже хоче спуститися з водних гірок, і він уже домовився зі своїми маленькими друзями про нічування та спільні ігри», — сказала мати хлопчика.

«Під час його першого нічування у друзів я думаю, що не зімкну ока всю ніч, це буде величезним випробуванням, але з усіх правильних причин», — зізналася Кейт.

Синдром Трічера Коллінза є рідкісним генетичним захворюванням, яке зустрічається приблизно в одного з 50 тисяч новонароджених. Це захворювання впливає на розвиток кісток та інших тканин обличчя, часто призводячи до проблем із диханням, слухом та харчуванням. Кожен випадок може відрізнятися за ступенем тяжкості.

Для Вільяма та його родини ця операція стала справжнім проривом. Хлопчик тепер може робити те, що для більшості дітей його віку є звичайними речами — ночувати у друзів, грати без постійного нагляду та насолоджуватися дитинством без обмежень, які накладало його захворювання.