Неандертальський ген знижує спортивні результати сучасних людей

Міжнародна група вчених під керівництвом доктора Домініка Мацака з Інституту еволюційної антропології Макса Планка виявила, що генетичний варіант, успадкований сучасними людьми від неандертальців, суттєво впливає на спортивні здібності. Дослідження показало, що цей варіант гена AMPD1 знижує ферментативну активність м'язів та зменшує шанси досягти високих спортивних результатів.

Ген AMPD1 кодує фермент, який відіграє ключову роль у виробленні енергії м'язами та забезпеченні нормального м'язового функціонування. Втрата його активності через генетичні мутації є найпоширенішою причиною метаболічної міопатії серед європейців, зустрічаючись з частотою 9−14 відсотків.

У новому дослідженні науковці порівняли стародавню ДНК неандертальців із сучасними людськими геномами. Вони встановили, що всі неандертальці несли специфічний варіант AMPD1, який відсутній в інших видів. Лабораторні експерименти з ферментами, що містили цей варіант, показали зниження активності AMPD1 на 25 відсотків.

Коли цей варіант був введений генетично модифікованим мишам, зниження активності ферменту в м'язовій тканині досягло 80 відсотків, що суттєво порушило функцію ферменту. Це дослідження продемонструвало значний вплив неандертальського генетичного спадку на м'язову функцію.

Дослідники також з'ясували, що сучасні люди успадкували цей варіант через схрещування з неандертальцями, які населяли Європу та Західну Азію до зустрічі з сучасними людьми приблизно 50 тисяч років тому. Неандертальський варіант AMPD1 увійшов до генофонду сучасних людей саме через це міжвидове схрещування.

Сьогодні особи неафриканського походження несуть приблизно 1−2 відсотки неандертальської ДНК. Неандертальський варіант AMPD1 зустрічається у 2−8 відсотків сучасних європейців, що свідчить про те, що він загалом переноситься організмом без критичних наслідків.

«Вражає те, що більшість осіб, які несуть цей варіант, не відчувають значних проблем зі здоров'ям», — зазначив доктор Мацак. «Однак фермент, схоже, відіграє важливу роль у спортивних досягненнях».

Аналіз понад тисячі елітних спортсменів різних видів спорту показав, що особи з нефункціональним AMPD1 мають менші шанси стати спортсменами найвищого рівня. «Носіння зламаного ферменту AMPD1 зменшує ймовірність досягнення спортивних результатів удвічі», — пояснив доктор Мацак.

Хоча активність AMPD1 має лише помірне значення в сучасних західних суспільствах, вона стає важливою в екстремальних фізичних умовах, таких як ті, що переживають спортсмени. Це пояснює, чому генетичний варіант неандертальців так суттєво впливає на спортивні здібності.

Науковці підкреслюють важливість вивчення генетичних варіантів у їх фізіологічному та еволюційному контексті для розуміння їх біологічних ефектів. «Можливо, що культурні та технологічні досягнення як сучасних людей, так і неандертальців зменшили потребу в екстремальній м'язовій продуктивності», — зазначив доктор Гуго Цеберг, дослідник з Інституту еволюційної антропології Макса Планка та Каролінського інституту.

Розуміння того, як стародавні генетичні варіанти впливають на фізіологію людини сьогодні, може надати цінні відомості про здоров'я, продуктивність та генетичне різноманіття. Результати дослідження були опубліковані в журналі Nature Communications.