Нове генетичне дослідження відкриває приховану сторінку еволюції людини

Використовуючи передовий аналіз повних геномних послідовностей, дослідники з Кембридзького університету знайшли докази того, що сучасні люди є результатом генетичного змішування між двома стародавніми популяціями, які розійшлися приблизно 1,5 мільйона років тому. Близько 300 000 років тому ці групи знову об'єдналися, причому одна група зробила внесок у 80% генетичного складу сучасних людей, а інша — у 20%.

Впродовж останніх двох десятиліть у генетиці людської еволюції переважала думка, що Homo sapiens вперше з'явилися в Африці приблизно 200 000−300 000 років тому і походили від єдиної лінії. Однак останні результати, опубліковані в журналі Nature Genetics, свідчать про набагато складнішу історію.

«Питання про те, звідки ми походимо, цікавило людей протягом століть», — розповідає перший автор дослідження доктор Тревор Казінс з Кафедри генетики Кембридзького університету. «Тривалий час припускалося, що ми еволюціонували з єдиної безперервної предкової лінії, але точні деталі нашого походження залишалися невизначеними».

«Наше дослідження показує чіткі ознаки того, що наші еволюційні початки є складнішими та включають різні групи, які розвивалися окремо протягом понад мільйона років, а потім об'єдналися, щоб сформувати сучасний вид людини», — зазначив співавтор професор Річард Дербін, також із Кафедри генетики.

Попередні дослідження вже показали, що неандертальці та денисівці — два нині вимерлі родичі людини — схрещувалися з Homo sapiens близько 50 000 років тому. Нове дослідження свідчить, що задовго до цих взаємодій — приблизно 300 000 років тому — відбулося набагато суттєвіше генетичне змішування. На відміну від ДНК неандертальців, яка становить приблизно 2% геному сучасних людей неафриканського походження, це давнє змішування внесло до 10 разів більше генетичного матеріалу і виявляється у всіх сучасних людей.

Метод команди базувався на аналізі ДНК сучасної людини, а не на вилученні генетичного матеріалу з давніх кісток, і дозволив їм виявити наявність предкових популяцій, які могли не залишити фізичних слідів. У дослідженні використовувалися дані проєкту «1000 геномів» — глобальної ініціативи з секвенування ДНК популяцій з Африки, Азії, Європи та Америки.

Команда розробила обчислювальний алгоритм під назвою cobraa, який моделює, як стародавні людські популяції розділялися, а потім знову об'єднувалися. Вони перевірили алгоритм за допомогою змодельованих даних і застосували його до реальних генетичних даних людини з проєкту «1000 геномів».

Ідентифікувавши ці дві предкові популяції, дослідники також виявили вражаючі зміни, які відбулися після їхнього початкового розділення.

«Одразу після того, як дві предкові популяції розділилися, ми спостерігаємо серйозне скорочення однієї з них — це свідчить про те, що вона зменшилася до дуже малого розміру, перш ніж повільно зростати протягом одного мільйона років», — пояснив співавтор професор Ейлвін Скаллі, також із Кафедри генетики. «Ця популяція пізніше внесла близько 80% генетичного матеріалу сучасних людей і, схоже, також була предковою популяцією, від якої відділилися неандертальці та денисівці».

Дослідження також виявило, що гени, успадковані від другої популяції, часто розташовувалися далеко від регіонів геному, пов'язаних із функціями генів, що свідчить про їхню меншу сумісність із основним генетичним тлом. Це натякає на процес, відомий як очищувальний відбір, коли природний відбір з часом усуває шкідливі мутації.

«Однак деякі з генів популяції, яка внесла меншу частину нашого генетичного матеріалу, особливо ті, що пов'язані з функціонуванням мозку та нейронною обробкою, можливо, відіграли вирішальну роль в еволюції людини», — зауважив Казінс.

Крім людського походження, дослідники стверджують, що їхній метод може допомогти трансформувати підходи науковців до вивчення еволюції інших видів. Окрім аналізу історії еволюції людини, вони застосували модель cobraa до генетичних даних кажанів, дельфінів, шимпанзе та горил, знайшовши свідчення предкової популяційної структури у деяких, але не у всіх з цих видів.

«Стає зрозумілим, що ідея про види, які еволюціонують у чистих, окремих лініях, є надто спрощеною», — зауважив Казінс. «Схрещування та генетичний обмін, імовірно, багаторазово відігравали важливу роль у виникненні нових видів у всьому тваринному царстві».

Отже, хто були наші таємничі людські предки? Викопні докази свідчать, що такі види, як Homo erectus і Homo heidelbergensis, жили як в Африці, так і в інших регіонах протягом цього періоду, що робить їх потенційними кандидатами на ці предкові популяції. Однак потрібні додаткові дослідження (і, можливо, більше доказів), щоб визначити, які генетичні предки відповідали якій викопній групі.

У перспективі команда сподівається вдосконалити свою модель, щоб враховувати більш поступовий генетичний обмін між популяціями, а не різкі розділення та возз'єднання. Вони також планують дослідити, як їхні висновки пов'язані з іншими відкриттями в антропології, наприклад, із викопними доказами з Африки, які свідчать про те, що ранні люди могли бути набагато різноманітнішими, ніж вважалося раніше.

«Той факт, що ми можемо реконструювати події, які відбулися сотні тисяч або мільйони років тому, просто дивлячись на ДНК сьогодні, є вражаючим», — підкреслив Скаллі. «І це говорить нам, що наша історія є набагато багатшою та складнішою, ніж ми уявляли».