Революція в онкології: як NGS змінює діагностику раку

Сучасна медицина переживає справжню революцію в підходах до діагностики та лікування онкологічних захворювань завдяки технології секвенування нового покоління (Next-Generation Sequencing, NGS).Ця інноваційна методика докорінно змінює уявлення про боротьбу з раком, перетворюючи лікування з уніфікованого на максимально персоналізоване.

Рак — це складне захворювання, яке вражає мільйони людей щороку. Традиційні методи діагностики часто були обмежені та неточні, що ускладнювало вибір ефективної стратегії лікування. NGS змінює цю парадигму, дозволяючи вченим та лікарям буквально «читати» генетичний код пухлини з небаченою раніше точністю.

Принципова перевага NGS полягає в його здатності одночасно аналізувати величезну кількість генетичних маркерів. Якщо раніше дослідники могли перевіряти лише кілька відомих мутацій, то сучасні NGS-панелі дозволяють вивчати сотні генів за один аналіз. Це принципово новий підхід до розуміння природи конкретної пухлини.

Особливо важливим NGS виявився в дитячій онкології. Дослідження показують, що у 86% дітей з онкологічними захворюваннями можна виявити генетичні альтерації, які мають потенційний вплив на лікування. Більше того, у 65% пацієнтів такі молекулярні профілі дозволяють обрати цільову терапію.

Технологія також revolutionізує підхід до так званої «рідинної біопсії» — аналізу циркулюючої пухлинної ДНК у крові. Це дозволяє не просто діагностувати захворювання, але й моніторити його перебіг та ефективність лікування в режимі реального часу.

Українські вчені також роблять вагомий внесок у розвиток цього напрямку. Зокрема, Національний інститут раку реалізує проект з вивчення генетичних профілів пухлин у дітей. Використовуючи NGS, дослідники аналізують понад 200 генів, включаючи повноекзомне секвенування та дослідження найбільш мутованих онкогенів.

Ключова перевага NGS — його висока чутливість. Метод дозволяє виявляти мутації, присутні навіть у 1% клітин пухлини. Це принципово важливо для ранньої діагностики та розуміння механізмів розвитку захворювання.

Технологія особливо ефективна для низки онкологічних захворювань, зокрема немілкоклітинного раку легень, раку простати, яєчників та холангіокарциноми. Міжнародні клінічні настанови ESMO та ESCAT вже рекомендують рутинне використання NGS для цих типів раку.

Важливим аспектом є й вивчення спадкової схильності до онкологічних захворювань. Приблизно 5−10% усіх онкологічних захворювань мають генетичну природу. NGS дозволяє ідентифікувати генетичні варіанти, пов'язані з підвищеним ризиком розвитку раку, що відкриває нові можливості для профілактики.

Звісно, технологія має й обмеження. Повногеномне секвенування поки що занадто дороге та складне для рутинного використання. Тому наразі оптимальним є саме панельний підхід — аналіз визначеної панелі генів.