Штучний інтелект AlphaGenome допоміг діагностувати рідкісні хвороби

Минулого року понад 100 дослідників взяли участь у незвичайному заході під назвою Undiagnosed Hackathon, щоб спробувати розгадати 29 невиліковних медичних станів. Для цього вони використали AlphaGenome — модель штучного інтелекту, розроблену компанією Google DeepMind у Лондоні. Результати роботи з цим інструментом були описані в журналі Nature 28 січня 2025 року.

AlphaGenome, який став доступним науковцям минулого року, здатний передбачати різноманітні наслідки мутацій у некодуючих послідовностях ДНК. Зокрема, він може визначити, як ці мутації впливають на активність сусідніх генів. Розшифрування 98 відсотків людського геному, які не кодують білки, залишається однією з найбільших проблем біології. Мутації в цих послідовностях особливо складні для дослідників, які намагаються з'ясувати генетичну основу рідкісних і часто смертельних захворювань.

Ерік Клі, біоінформатик з клініки Мейо в Рочестері, штат Міннесота, який очолював Undiagnosed Hackathon у вересні минулого року, зазначає, що такі варіанти мутацій часто залишаються поза увагою дослідників. Триденний захід у клініці Мейо, а також два попередні хакатони в Європі, організував фонд Wilhelm — благодійна організація зі Швеції, яка підтримує сім'ї, постраждалі від недіагностованих рідкісних захворювань. Фонд заснували Хелене та Мікк Седеррот, які втратили трьох із чотирьох своїх дітей через недіагностовану хворобу. Організацію назвали на честь їхнього старшого сина Вільгельма, який помер у віці 16 років.

Близько 350 мільйонів людей у світі мають недіагностовані рідкісні захворювання, але лише невелика частина з них може отримати діагноз за допомогою існуючих технологій, таких як секвенування геному. Хелене Седеррот підкреслює, що без діагнозу люди залишаються наодинці зі своїми проблемами.

Зусилля з діагностики рідкісних захворювань зазвичай зосереджені на мутаціях у білок-кодуючих ділянках геному, відомих як екзом. Щоб перевірити, чи може AlphaGenome допомогти інтерпретувати вплив некодуючих варіантів, Клі протестував його прогноз для варіанта, який він та його колеги пов'язали з діагнозом конкретної людини ще до хакатону у вересні 2025 року.

Експериментальна робота показала, що мутація змінила експресію генів у клітинах серця, але не в нейронних клітинах, що відповідало симптомам, які відчувала ця людина. Прогнози AlphaGenome щодо впливу варіанта підтвердили цей висновок, каже Клі. Це дослідження демонструє потенціал штучного інтелекту у вирішенні складних медичних загадок, які раніше здавалися нерозв'язними.