Вчені виявили 16 нових генів, пов’язаних з хворобою Альцгеймера

Дослідники з Массачусетської лікарні загального профілю, що входить до медичної мережі Mass General Brigham, провели масштабне секвенування геному у пацієнтів з хворобою Альцгеймера. Вони виявили 16 нових генетичних варіантів, пов’язаних із ризиком розвитку цієї невиліковної нейродегенеративної хвороби. Робота опублікована в журналі Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association і відкриває нові можливості для вивчення механізмів захворювання та створення ефективних методів лікування.

Дослідження охопило 49 149 осіб, серед яких 12 074 мали клінічно підтверджений діагноз хвороби Альцгеймера, а ще 37 075 мали сімейну історію цього захворювання. Важливо, що майже половина учасників не належала до європейських популяцій, що дозволило отримати більш репрезентативні результати. Вчені підкреслюють, що генетичні дослідження, орієнтовані переважно на європейське населення, можуть не давати повної картини ризиків для представників інших етнічних груп.

Ключова роль у проєкті належить групі під керівництвом доктора Джуліана Даніеля Сандей Віллетта та доктора Мохаммада Вакаса з Центру генетики і старіння та Центру мозкового здоров’я імені МакКенса. Вони використали метод повногеномного секвенування для виявлення нових генетичних варіантів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера.

Знайдені 16 нових генетичних сигналів можуть допомогти уточнити механізми розвитку хвороби, а також дозволять створити нові підходи до її лікування та профілактики. Дослідники сподіваються, що їхня робота сприятиме розробці персоналізованих методів оцінки ризиків і майбутніх терапевтичних стратегій.

Співкерівник дослідження, доктор Дмитро Прокопенко, зазначив, що наступним етапом буде подвоєння вибірки учасників для ще глибшого аналізу генетичних варіантів. Особливу увагу приділять рідкісним мутаціям, які можуть відігравати значну роль у розвитку хвороби Альцгеймера.

Доктор Рудольф Танзі, співавтор дослідження та директор Центру генетики і старіння в Массачусетській лікарні, наголосив, що отримані результати відкривають нові можливості для створення ліків. Він зазначив, що розширення генетичних аналізів на різноманітні популяції було надзвичайно важливим і дозволило отримати унікальні дані про механізми хвороби.

За його словами, результати дослідження можуть допомогти точніше прогнозувати ризик розвитку хвороби Альцгеймера та створити нові біологічні й фармакологічні методи профілактики та лікування. Дослідники планують продовжити роботу над розшифруванням механізмів впливу виявлених генів на розвиток хвороби та тестуванням потенційних терапевтичних мішеней.

Хвороба Альцгеймера є однією з головних причин деменції у людей похилого віку. Попри численні дослідження, механізми її виникнення залишаються до кінця нез’ясованими. Останні генетичні відкриття наближають науковців до розуміння процесів, що призводять до загибелі нейронів та втрати когнітивних функцій.

Виявлення нових генів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера, є важливим кроком у вивченні її патогенезу та розробці персоналізованих підходів до діагностики й лікування. Дослідники сподіваються, що їхня робота сприятиме створенню ефективних методів уповільнення або навіть запобігання розвитку цієї хвороби в майбутньому.