Y-хромосома захищається від зникнення за допомогою генів-стрибунів

Y-хромосома може бути найменшою хромосомою в геномі ссавців і продовжує зменшуватися, але вона відіграє критично важливу роль. Гени на Y-хромосомі є ключовими для фертильності у самців. У новому дослідженні, опублікованому в журналі Current Biology, науковці з Медичної школи Мічиганського університету вивчили оленячих мишей, щоб з'ясувати, як Y-хромосома захищається від розпаду шляхом набуття генних родин і зберігає здатність підтримувати фертильність.

Іван Мієр, нині аспірант медичного факультету в Коледжі медицини Альберта Ейнштейна і колишній керівник лабораторії Джейкоба Мюллера з відділу генетики людини в Мічигані, пояснює процес через політичну метафору. За його словами, Y та X хромосоми можна уявити як дві конкуруючі політичні партії. Один з генів партії X став незалежним, переміщуючись на аутосому, а потім зрештою перейшов до партії Y.

Аутосоми — це всі хромосоми, які не є статевими хромосомами. Однак Y-хромосому часто вважають місцем, де гени приречені на загибель, оскільки її гени не рекомбінують. У цьому дослідженні Мієр разом з науковцем Мартіном Арльтом та їхніми колегами виявили генну родину, яку вони назвали Phf8y, що порушила цю тенденцію, перестрибнувши на Y-хромосому і дублюючи себе.

Дослідник підкреслює унікальність виявленого патерну. Це несподіваний випадок переміщення гена з X-хромосоми на аутосому, а потім на Y-хромосому. За їхніми даними, це перший такий приклад, відомий науці.

Що ж керує цим процесом? Під час виробництва сперматозоїдів X-хромосома з материнського боку та Y-хромосома з батьківського боку призводять до утворення сперматозоїда, який має або X, або Y хромосому. У цей період X-хромосома виконує роль своєрідної аутосоми для генів, важливих для життєздатності та сперматогенезу, пояснює Мюллер.

Оскільки самці мають лише одну X-хромосому, еволюційно виник альтернативний метод, який забезпечує спосіб резервного копіювання важливих генів для створення сперматозоїдів. Мієр порівнює це з наявністю власного клона, який може втрутитися, коли ви пішли у відпустку.

Існують гени, які копіюють самих себе, їх називають транспозонами або мобільними генетичними елементами. Вони ховаються в нашому геномі і активуються в рідкісних випадках. Насправді ці так звані гени-стрибуни складають половину людського геному.

Команда виявила, що Phf8y оленячої миші на Y-хромосомі походить від пов'язаного з X-хромосомою гена Phf8, який, очевидно, захопив механізм транспозонів, щоб створити додаткову копію себе. Що саме робить Phf8y, залишається загадкою.

Дослідники припускають, що цей ген на Y-хромосомі бере участь у пакуванні хроматину, тобто в тому, як упаковується ДНК, і може надавати перевагу сперматозоїдам, що несуть Y-хромосому, у конкуренції зі сперматозоїдами, що несуть X-хромосому.

Попередні дослідження на домашніх мишах виявили гени, які мають подібні характеристики до Phf8y і беруть участь у гонці озброєнь між X та Y хромосомами.

Команда наголошує на важливості розуміння того, як Y-хромосома зберігається і як гени переміщуються на неї. Це критично важливо для розуміння того, як підтримується співвідношення статей 50 на 50 між чоловіками та жінками і, зрештою, як людська популяція продовжує існувати.

Дослідження демонструє, що навіть найменша хромосома має потужні механізми самозахисту. Y-хромосома не просто пасивно деградує, а активно адаптується, використовуючи складні генетичні механізми для збереження своїх функцій. Відкриття генної родини Phf8y розкриває новий аспект еволюційної боротьби за виживання статевих хромосом і показує, наскільки динамічними можуть бути геномні процеси навіть у структурах, які здаються стабільними.