Прикосновение матери генетически важно для ребенка

Белок SMCHD1 отключает определенные гены, изменяя поведение клетки. Новое исследование показало, что когда яйцеклетка оплодотворяется спермой, SMCHD1 яйцеклетки задерживается в развивающемся эмбрионе, отключая по крайней мере 10 различных генов и влияя на развитие эмбриона, что потенциально может длиться всю жизнь, влияя на потомство.

Исследование было опубликовано в eLife командой WEHI во главе с Ироми Ванигасурия, доктором Квентином Гуилом и профессором Марни Блевитт в сотрудничестве с доктором Мэттью Ричи из WEHI и доктором Хизер Ли из университета из Ньюкасла и доцент Карла Хатт из Monash Biomedicine Discovery Institute.

Краткий обзор

• Некоторые гены имеют разную экспрессию в зависимости от того, унаследованы ли они от матери или от отца — феномен, называемый геномным импринтингом.
• Исследователи WEHI обнаружили, что белок SMCHD1 участвует в геномном импринтинге, при этом белок от матери остается в эмбрионе и отключает десять генов.
• Открытие проливает новый свет на то, как происходит геномный импринтинг, и может открыть новые ключи к разгадке того, как SMCHD1 способствует определенным нарушениям развития и дегенеративным нарушениям.

Исследовательская группа профессора Блевитта изучала белок SMCHD1, который использует эпигенетическую модификацию для «выключения» или заглушения определенных генов.

«Мы исследовали материнский белок SMCHD1, который может быть перенесен во вновь сформированный эмбрион и как это может повлиять на экспрессию импринтированных генов», — сказала г-жа Ванигасурия. «Используя передовую микроскопию для отслеживания флуоресцентно меченой версии SMCHD1, мы смогли увидеть, что материнский белок SMCHD1 сохранялся в эмбрионах в течение по крайней мере пяти клеточных делений. Материнский SMCHD1 изменил экспрессию импринтированного гена, потенциально оставив прочное наследие в потомстве».

«Используя новые мощные методы геномного анализа, мы смогли идентифицировать десять генов, которые были отключены материнским SMCHD1 в раннем эмбрионе. Это первый случай, когда SMCHD1 из яйца был идентифицирован как участвующий в импринтинге», — сказал Квентин Гуил

«Хотя обнаруженные нами эффекты были незначительными, мы знаем, что события, происходящие на раннем этапе эмбрионального развития, могут иметь долгосрочные последствия для здоровья. Помимо расширения нашего понимания геномного импринтинга, это исследование добавляет дополнительное измерение к тому множеству способов, которыми, как мы знаем, родители могут повлиять на здоровье своего потомства».

Профессор Блевитт сказал, что исследование также помогло объяснить недавно обнаруженную роль SMCHD1 в некоторых заболеваниях, включая нарушения развития, такие как синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром микрофтальмии Bosma arhinia (BAMS), а также фасциально-плечевую мышечную дистрофию (FSHD), форму мышечной дистрофии.

«Изучение SMCHD1 у ранних эмбрионов выявило новые генные мишени, которые этот белок заглушает. Это может объяснить, как изменения в активности SMCHD1 способствуют развитию заболеваний. В настоящее время мы возглавляем усилия по открытию патентованных лекарств в WEHI, чтобы использовать наши знания о SMCHD1 и разработать новые методы лечения нарушений развития и дегенеративных расстройств. Это исследование расширяет наше понимание того, как эти новые кандидаты в лекарства могут повлиять на экспрессию генов».